Als Aissam Dam das seltsame Gerät an sein Ohr angeschlossen bekam, hatte er keine Ahnung, dass es sein Leben verändern würde.

Aissam, ein 11-jähriger Junge, wurde aufgrund einer einzelnen Genmutation taub geboren. Im Oktober 2023 erhielt er als erster Mensch in den USA eine Gentherapie das fügte eine gesunde Version des mutierten Gens in sein Innenohr ein. Innerhalb von vier Wochen, er begann Geräusche zu hören.

Vier Monate später, seine Wahrnehmung der Welt hatte sich über alle Vorstellungskraft hinaus erweitert. Zum ersten Mal hörte er das Summen des Verkehrs, lernte den Klang der Stimme seines Vaters kennen und wunderte sich über das schnippelnde Geräusch, das die Schere beim Haarschneiden machte.

Aissam nimmt teil eine laufende klinische Studie Er testet eine einmalige Gentherapie zur Wiederherstellung des Gehörs bei Kindern wie ihm. Aufgrund einer Mutation in einem Gen namens Otoferlin werden die Kinder taub geboren und benötigen oft von Geburt an Hörgeräte. Die Studie ist eine Zusammenarbeit zwischen dem Children's Hospital of Philadelphia und Akouos, eine Tochtergesellschaft des Pharmariesen Eli Lilly.

„Gentherapie gegen Hörverlust ist etwas, an dem Ärzte und Wissenschaftler auf der ganzen Welt seit über 20 Jahren arbeiten.“ sagte Dr. John Germiller vom Kinderkrankenhaus von Philadelphia, der Aissam das Medikament verabreichte, in einer Pressemitteilung. „Diese ersten Ergebnisse zeigen, dass das Hörvermögen möglicherweise besser wiederhergestellt wird, als viele für möglich gehalten hätten.“

Obwohl die Therapie zuvor an Mäusen und nichtmenschlichen Primaten getestet wurde, wusste das Team nicht, ob die Therapie bei Aissam funktionieren würde. Selbst wenn es funktionieren würde, waren sie sich nicht sicher, welche Auswirkungen es auf das Leben eines gehörlosen jungen Erwachsenen haben würde – es würde ihn im Wesentlichen in eine völlig neue Sinneswelt einführen.

Sie mussten sich keine Sorgen machen. „Es gibt keinen Sound, den ich nicht mag … sie sind alle gut“, Aissam sagte zu den New York Times.

Eine kaputte Brücke

Beim Hören geht es nicht nur darum, Geräusche aufzunehmen, sondern auch darum, Schallwellen in elektrische Signale umzuwandeln, die unser Gehirn wahrnehmen und verstehen kann.

Das Herzstück dieses Prozesses ist die Cochlea, eine schneckenartige Struktur tief im Innenohr, die Schallwellen in elektrische Signale umwandelt, die dann an das Gehirn gesendet werden.

Die Cochlea ähnelt ein wenig einer aufrollbaren Klaviertastatur. Die Struktur ist mit über 3,500 wackeligen, fingerförmigen Haaren gesäumt. Wie einzelne Klaviertasten ist jede Haarzelle auf eine Note gestimmt. Die Zellen reagieren, wenn sie ihre bevorzugte Schallfrequenz erkennen, und senden elektrische Impulse an die Hörbereiche des Gehirns. Dadurch können wir Geräusche, Gespräche und Musik wahrnehmen.

Bei Aissam und über 200,000 Menschen weltweit sind diese Haarzellen von Geburt an nicht in der Lage, mit dem Gehirn zu kommunizieren eine Mutation in einem Gen namens Otoferlin. Otoferlin ist eine Brücke. Es ermöglicht den Haarzellen, die die Cochlea auskleiden, chemische Nachrichten an nahegelegene Nervenfasern zu senden und so Signale an das Gehirn zu aktivieren. Das mutierte Gen unterbricht die Telefonleitung, was zu Taubheit führt.

Hörhelfer

In der klinischen Studie hofften die Wissenschaftler, die Verbindung zwischen Innenohrzellen und dem Gehirn mithilfe einer Gentherapie wiederherzustellen, bei der eine Dosis Otoferlin direkt in das Innenohr eingebracht wurde.

Das war nicht einfach. Otoferlin ist ein sehr großes Gen, das eine direkte Injektion in den Körper erschwert. Im neuen Versuch hat das Team das Gen geschickt in zwei Teile zerlegt. Jeder Brocken wurde in einen sicheren Virusträger eingeführt und in die Haarzellen transportiert. Im Körper angekommen, fügten die Innenohrzellen die beiden Teile wieder zu einem funktionierenden Otoferlin-Gen zusammen.

Die Entwicklung von Therapien für das Innenohr ist eine heikle Aufgabe. Das Organ nutzt eine Matrix aus Geweben und Flüssigkeiten, um verschiedene Noten und Töne zu erkennen. Optimierungen können unsere Wahrnehmung von Geräuschen leicht verändern.

Hier entwickelte das Team sorgfältig ein Gerät, um die Therapie in eine kleine, mit Flüssigkeit gefüllte Nische in der Cochlea zu injizieren. Von dort aus könnte die flüssige Gentherapie über die gesamte Länge der Cochlea fließen und jedes innere Haar in die Behandlung eintauchen.

In Mäusen, Durch die Behandlung wurde Otoferlin verstärkt Ebenen. Innerhalb eines Monats konnten die Tiere mit minimalen Nebenwirkungen hören. Ein anderer Test an nichtmenschlichen Primaten ergab ähnliche Effekte. Die Therapie veränderte die Leber- und Milzfunktionen leicht, ihre Hauptwirkungen waren jedoch im Innenohr zu spüren.

Ein großes Problem bei der Behandlung des Innenohrs ist der Druck. Sie haben das wahrscheinlich schon einmal erlebt – ein schneller Aufstieg im Flug oder ein tiefer Tauchgang ins Meer lassen die Ohren platzen. Auch das Einspritzen von Flüssigkeiten ins Innenohr kann zu Störungen führen. Das Team passte die Dosis der Behandlung bei Mäusen und nichtmenschlichen Primaten sorgfältig an und baute eine kleine Öffnung ein, damit die Therapie die gesamte Cochlea erreichen konnte.

Bei der Untersuchung nichtmenschlicher Primaten einen Monat nach der Behandlung konnte das Team keine Anzeichen der Gentherapie in deren Blut, Speichel oder Nasenabstrichproben feststellen – was bestätigt, dass die Behandlung wie erhofft auf das Innenohr zugeschnitten war und möglicherweise nur minimale Nebenwirkungen hatte Auswirkungen.

Ein Weg nach vorne

Die Studie ist eine von fünf Gentherapiestudien zur Behandlung angeborener Taubheit.

Im Oktober letzten Jahres ein Team in China gaben fünf Kindern mit Otoferlin-Gendefekten eine gesunde Version des Gens. Demnach war ein sechsjähriges Mädchen, Yiyi, innerhalb weniger Monate in der Lage, Geräusche in etwa der Lautstärke eines Flüsterns zu hören MIT Technology Review.

Die Gentherapie ist nicht für jeden mit Hörverlust geeignet. Otoferlin-Mutationen machen etwa drei Prozent der Fälle angeborener Taubheit aus. Die meisten Kinder mit der Mutation verlieren ihr Gehör nicht vollständig und erhalten zum Ausgleich schon in jungen Jahren Cochlea-Implantate. Es ist noch unklar, ob die Behandlung auch zur Verbesserung ihres Gehörs beiträgt. Allerdings könnte eine ähnliche Strategie möglicherweise auch für andere Menschen mit genetisch bedingten Hörstörungen eingesetzt werden.

Für Yiyi und Aissam, die noch nie ein Cochlea-Implantat hatten, verändert die Gentherapie ihr Leben. Die Geräusche waren zunächst erschreckend. Yiyi hörte Verkehrsgeräusche, als sie zum ersten Mal nachts schlief, und sagte, es sei „zu laut“. Aissam lernt immer noch, die neue Erfahrung in seinen Alltag zu integrieren – ein bisschen so, als würde er eine neue Supermacht erlernen. Seine Lieblingssounds? „Leute“, er sagte durch Gebärdensprache.

Bild-Kredit: tung256 / Pixabay

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• Quelle: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/