Cuando Aissam Dam tuvo el extraño dispositivo conectado a su oído, no tenía idea de que iba a cambiar su vida.
Aissam, un niño de 11 años, nació sordo debido a una mutación de un solo gen. En octubre de 2023, se convirtió en la primera persona en EE. UU. en recibir un terapias de genes eso agregó una versión saludable del gen mutado en su oído interno. Dentro de cuatro semanas, comenzó a escuchar sonidos.
Cuatro meses después, su percepción del mundo se había ampliado más allá de la imaginación. Por primera vez, escuchó el zumbido del tráfico, conoció el timbre de la voz de su padre y se maravilló del sonido que hacían las tijeras durante un corte de pelo.
Aissam participa en un ensayo clínico en curso probando una terapia genética única para restaurar la audición en niños como él. Debido a una mutación en un gen llamado otoferlina, los niños nacen sordos y a menudo necesitan audífonos desde el nacimiento. El ensayo es una colaboración entre el Hospital Infantil de Filadelfia y Akouos, filial del gigante farmacéutico Eli Lilly.
"La terapia genética para la pérdida auditiva es algo en lo que médicos y científicos de todo el mundo han estado trabajando durante más de 20 años". dijo El Dr. John Germiller del Hospital Infantil de Filadelfia, quien administró el medicamento a Aissam, en un comunicado de prensa. "Estos resultados iniciales muestran que puede restaurar la audición mejor de lo que muchos creían posible".
Si bien se probó previamente en ratones y primates no humanos, el equipo no sabía si la terapia funcionaría para Aissam. Incluso si funcionara, no estaban seguros de cómo afectaría la vida de un joven adulto sordo: esencialmente, presentarle un mundo sensorial completamente nuevo.
No tenían que preocuparse. “No hay ningún sonido que no me guste... todos son buenos”, Aissam dijo En el correo electrónico “Su Cuenta de Usuario en su Nuevo Sistema XNUMXCX”. New York Times.
un puente roto
Oír no se trata sólo de captar sonidos, sino también de traducir ondas sonoras en señales eléctricas que nuestro cerebro puede percibir y comprender.
En el centro de este proceso se encuentra la cóclea, una estructura parecida a un caracol enterrada profundamente dentro del oído interno que traduce las ondas sonoras en señales eléctricas que luego se envían al cerebro.
La cóclea se parece un poco al teclado de un piano enrollable. La estructura está revestida con más de 3,500 pelos ondulados en forma de dedos. Al igual que las teclas individuales de un piano, cada célula ciliada está sintonizada con una nota. Las células responden cuando detectan su frecuencia de sonido preferida, enviando pulsos eléctricos a las partes auditivas del cerebro. Esto nos permite percibir sonidos, conversaciones y música.
Para Aissam y más de 200,000 personas en todo el mundo, estas células ciliadas no pueden comunicarse con el cerebro desde el nacimiento debido una mutación en un gen llamado otoferlina. Otoferlin es un puente. Permite que las células ciliadas que recubren la cóclea envíen mensajes químicos a las fibras nerviosas cercanas, activando señales al cerebro. El gen mutado corta la línea telefónica y provoca sordera.
Ayudante de audición
En el ensayo clínico, los científicos esperaban restablecer la conexión entre las células del oído interno y el cerebro mediante una terapia genética para agregar una dosis de otoferlina directamente en el oído interno.
Esto no fue sencillo. Otoferlin es un gen muy grande, lo que dificulta su inyección directa en el cuerpo. En el nuevo ensayo, el equipo dividió hábilmente el gen en dos partes. Cada trozo se insertó en un portador viral seguro y se introdujo en las células ciliadas. Una vez dentro del cuerpo, las células del oído interno unieron las dos partes nuevamente para formar un gen de otoferlina funcional.
Desarrollar terapias para el oído interno es un trabajo delicado. El órgano utiliza una matriz de tejidos y líquidos para detectar diferentes notas y tonos. Los ajustes pueden alterar fácilmente nuestra percepción del sonido.
Aquí, el equipo diseñó cuidadosamente un dispositivo para inyectar la terapia en un pequeño rincón lleno de líquido en la cóclea. A partir de ahí, la terapia génica líquida podría flotar a lo largo de toda la cóclea, bañando cada cabello interno con el tratamiento.
En ratones, el tratamiento amplió la otoferlina niveles. En un mes, los bichos pudieron oír con efectos secundarios mínimos. Otra prueba en primates no humanos encontró efectos similares. La terapia alteró ligeramente las funciones del hígado y del bazo, pero sus principales efectos se produjeron en el oído interno.
Un problema importante en el tratamiento del oído interno es la presión. Probablemente hayas experimentado esto: un ascenso rápido en un vuelo o una inmersión profunda en el océano hace que te salten los oídos. La inyección de líquidos en el oído interno también puede alterar las cosas. El equipo escaló cuidadosamente la dosis del tratamiento en ratones y primates no humanos e hizo un pequeño respiradero para que la terapia pudiera llegar a toda la cóclea.
Al evaluar primates no humanos un mes después del tratamiento, el equipo no detectó signos de terapia génica en sus muestras de sangre, saliva o hisopos nasales, lo que confirma que el tratamiento se adaptó al oído interno como se esperaba y, potencialmente, tuvo efectos secundarios mínimos. efectos.
Un camino a seguir
El ensayo es uno de los cinco estudios de terapia génica que abordan la sordera hereditaria.
En octubre del año pasado, un equipo en China dio a cinco niños con defectos genéticos de otoferlina una versión sana del gen. En unos pocos meses, una niña de seis años, Yiyi, pudo escuchar sonidos aproximadamente al volumen de un susurro, según MIT Technology Review.
La terapia génica no es para todas las personas con pérdida auditiva. Las mutaciones de Otoferlin representan alrededor del tres por ciento de los casos de sordera hereditaria. La mayoría de los niños con la mutación no pierden completamente la audición y reciben implantes cocleares para compensar a una edad temprana. Aún no está claro si el tratamiento también ayuda a mejorar su audición. Sin embargo, se podría utilizar una estrategia similar para otras personas con trastornos auditivos genéticos.
Para Yiyi y Aissam, que nunca tuvieron implantes cocleares, la terapia génica les cambia la vida. Al principio los sonidos eran aterradores. Yiyi escuchó ruidos de tráfico mientras dormía por la noche por primera vez y dijo que era "demasiado ruidoso". Aissam todavía está aprendiendo a incorporar la nueva experiencia a su vida cotidiana, un poco como aprender un nuevo superpoder. ¿Sus sonidos favoritos? “Gente”, él dijo a través del lenguaje de señas.
Crédito de la imagen: tung256 / Pixabay
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