Porteus, MH Una nueva clase de medicamentos mediante la edición del ADN. N. Engl. J. Med. 380, 947 – 959 (2019).
Anzalone, AV, Koblan, LW & Liu, DR Edición del genoma con nucleasas CRISPR-Cas, editores base, transposasas y editores principales. Nat. Biotecnología 38, 824 – 844 (2020).
Jinek, M. et al. Una endonucleasa de ADN guiada por ARN dual programable en inmunidad bacteriana adaptativa. Ciencia: 337, 816 – 821 (2012).
Doudna, JA y Charpentier, E. Edición del genoma. La nueva frontera de la ingeniería genómica con CRISPR-Cas9. Ciencia: 346, 1258096 (2014).
Wang, JY & Doudna, JA Tecnología CRISPR: una década de edición del genoma es solo el comienzo. Ciencia: 379, edd8643 (2023).
Komor, AC, Kim, YB, Packer, MS, Zuris, JA & Liu, DR Edición programable de una base diana en ADN genómico sin escisión de ADN bicatenario. Naturaleza 533, 420 – 424 (2016).
Gaudelli, NM et al. Edición de bases programable de A•T a G•C en ADN genómico sin escisión del ADN. Naturaleza 551, 464 – 471 (2017).
Anzalone, AV y cols. Edición del genoma de búsqueda y reemplazo sin roturas de doble cadena ni ADN de donante. Naturaleza 576, 149 – 157 (2019).
Newby, GA y Liu, DR Edición de base de células somáticas in vivo y edición principal. Mol. El r. 29, 3107 – 3124 (2021).
Rees, HA y Liu, DR Edición de bases: química de precisión en el genoma y transcriptoma de células vivas. Nat. Rev. Genet. 19, 770 – 788 (2018).
Chen, PJ y Liu, DR Edición Prime para una manipulación del genoma precisa y muy versátil. Nat. Rev. Genet. 24, 161 – 177 (2023).
Caruso, SM, Quinn, PM, da Costa, BL y Tsang, SH Estrategias terapéuticas CRISPR/Cas para trastornos autosómicos dominantes. J. Clin. Invertir. 132, e158287 (2022).
Suh, S., Choi, EH, Raguram, A., Liu, DR y Palczewski, K. Edición genómica de precisión en el ojo. Proc. Natl Acad. Sci. Estados Unidos 119, e2210104119 (2022).
Yan, AL, Du, SW y Palczewski, K. Edición del genoma, una terapia superior para enfermedades hereditarias de la retina. Vis. Res. 206, 108192 (2023).
Du, SW y Palczewski, K. Eye on la edición del genoma. J. Exp. Med. 220, e20230146 (2023).
Palczewska, G. y col. La microscopía de fluorescencia multifotónica no invasiva resuelve el retinol y los productos de condensación retiniana en ojos de ratón. Nat. Medicina. 16, 1444 – 1449 (2010).
Palczewska, G. y col. Imágenes de microscopía de dos fotones no invasivas de la retina del ratón y del epitelio pigmentario de la retina a través de la pupila del ojo. Nat. Medicina. 20, 785 – 789 (2014).
Palczewska, G. y col. Biopsia óptica no invasiva de dos fotones de fluoróforos retinianos. Proc. Natl Acad. Sci. Estados Unidos 117, 22532 – 22543 (2020).
Boguslawski, J. y col. Imágenes in vivo del ojo humano utilizando un oftalmoscopio láser de barrido fluorescente excitado por 2 fotones. J. Clin. Invertir. 132, e154218 (2022).
Palczewska, G., Wojtkowski, M. y Palczewski, K. Del ratón al ser humano: acceso a la bioquímica de la visión in vivo mediante excitación de dos fotones. Prog. Retin. Res. ocular. 93, 101170 (2023).
Ishino, Y., Shinagawa, H., Makino, K., Amemura, M. & Nakata, A. Secuencia de nucleótidos del gen iap, responsable de la conversión de isoenzimas de fosfatasa alcalina en Escherichia colie identificación del producto génico. J. Bacteriol. 169, 5429 – 5433 (1987).
Mojica, FJ, Díez-Villaseñor, C., Soria, E. & Juez, G. Importancia biológica de una familia de repeticiones regularmente espaciadas en los genomas de Archaea, Bacteria y mitocondrias. mol. Microbiol. 36, 244 – 246 (2000).
Jansen, R., Embden, JD, Gaastra, W. y Schouls, LM Identificación de genes asociados con repeticiones de ADN en procariotas. mol. Microbiol. 43, 1565 – 1575 (2002).
Mojica, FJ, Diez-Villasenor, C., García-Martínez, J. y Soria, E. Las secuencias intermedias de repeticiones procariotas regularmente espaciadas derivan de elementos genéticos extraños. J. Mol. Evolución. 60, 174 – 182 (2005).
Bolotin, A., Quinquis, B., Sorokin, A. y Ehrlich, SD Las repeticiones palíndromas cortas agrupadas y regularmente espaciadas (CRISPR) tienen espaciadores de origen extracromosómico. Microbiología 151, 2551 – 2561 (2005).
Pourcel, C., Salvignol, G. & Vergnaud, G. Elementos CRISPR en Yersinia pestis adquirir nuevas repeticiones mediante la captación preferencial de ADN de bacteriófagos y proporcionar herramientas adicionales para estudios evolutivos. Microbiología 151, 653 – 663 (2005).
Barrangou, R. et al. CRISPR proporciona resistencia adquirida contra virus en procariotas. Ciencia: 315, 1709 – 1712 (2007).
Makarova, KS, Grishin, NV, Shabalina, SA, Wolf, YI y Koonin, EV Un supuesto sistema inmunológico basado en interferencia de ARN en procariotas: análisis computacional de la maquinaria enzimática predicha, analogías funcionales con ARNi eucariótico y mecanismos de acción hipotéticos . Biol. Directo 1, 7 (2006).
Makarova, KS y cols. Evolución y clasificación de los sistemas CRISPR-Cas. Nat. Rev. Microbiol. 9, 467 – 477 (2011).
van der Oost, J., Westra, ER, Jackson, RN y Wiedenheft, B. Desentrañar la base estructural y mecanicista de los sistemas CRISPR-Cas. Nat. Rev. Microbiol. 12, 479 – 492 (2014).
Gasiunas, G., Barrangou, R., Horvath, P. y Siksnys, V. El complejo de ribonucleoproteína Cas9-crRNA media la escisión específica del ADN para la inmunidad adaptativa en bacterias. Proc. Natl Acad. Sci. Estados Unidos 109, E2579 – E2586 (2012).
Ceccaldi, R., Rondinelli, B. y D'Andrea, AD Opciones de vías de reparación y consecuencias en la rotura de la doble hebra. Tendencias Cell Biol. 26, 52 – 64 (2016).
Carroll, D. Ingeniería del genoma con nucleasas dirigidas. Annu. Rev. Biochem. 83, 409 – 439 (2014).
Doudna, JA & Charpentier, E. La nueva frontera de la ingeniería genómica con CRISPR-Cas9. Ciencia: 346, 1258096 (2014).
Maruyama, T. y col. Aumento de la eficiencia de la edición precisa del genoma con CRISPR-Cas9 mediante la inhibición de la unión de extremos no homólogos. Nat. Biotecnología 33, 538 – 542 (2015).
Cong, L. et al. Ingeniería del genoma multiplex usando sistemas CRISPR/Cas. Ciencia: 339, 819 – 823 (2013).
Musunuru, K. et al. La edición de bases CRISPR in vivo de PCSK9 reduce de forma duradera el colesterol en primates. Naturaleza 593, 429 – 434 (2021).
Koblan, LW y cols. Mejora de los editores de bases de citidina y adenina mediante optimización de expresiones y reconstrucción ancestral. Nat. Biotecnología 36, 843 – 846 (2018).
Anzalone, AV, Koblan, LW & Liu, DR Edición del genoma con nucleasas CRISPR-Cas, editores base, transposasas y editores principales. Nat. Biotecnología 38, 824 – 844 (2020).
Lin, Q. et al. Primera edición del genoma en arroz y trigo. Nat. Biotecnología 38, 582 – 585 (2020).
Nishimasu, H. et al. Estructura cristalina de Cas9 en complejo con ARN guía y ADN objetivo. Celular 156, 935 – 949 (2014).
Jiang, F. y Doudna, JA CRISPR – Estructuras y mecanismos de Cas9. año Rev. Biophys. 46, 505 – 529 (2017).
Nishida, K. y col. Edición de nucleótidos dirigida utilizando sistemas inmunes adaptativos híbridos procarióticos y vertebrados. Ciencia: 353, aaf8729 (2016).
Li, X. y col. Edición de bases con una fusión Cpf1-citidina desaminasa. Nat. Biotecnología 36, 324 – 327 (2018).
Song, Y. et al. Eliminaciones de fragmentos grandes inducidas por la escisión de Cas9 mientras no están en el sistema BEs. Mol. El r. Ácidos nucleicos 21, 523 – 526 (2020).
Komor, AC, Badran, AH & Liu, DR Tecnologías basadas en CRISPR para la manipulación de genomas eucariotas. Celular 168, 20 – 36 (2017).
Ryu, S.-M. et al. Edición de bases de adenina en embriones de ratón y un modelo de ratón adulto con distrofia muscular de Duchenne. Nat. Biotecnología 36, 536 – 539 (2018).
Suh, S. y col. Restauración de la función visual en ratones adultos con una enfermedad retiniana hereditaria mediante edición de base de adenina. Nat. Biomed. Ing. 5, 169 – 178 (2021).
Koblan, LW y cols. La edición de bases in vivo rescata el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford en ratones. Naturaleza 589, 608 – 614 (2021).
Newby, GA y cols. La edición de bases de células madre hematopoyéticas rescata la anemia de células falciformes en ratones. Naturaleza 595, 295 – 302 (2021).
Choi, EH y cols. La edición de bases in vivo rescata fotorreceptores de conos en un modelo de ratón con degeneración retiniana hereditaria de aparición temprana. Nat. Comun. 13, 1830 (2022).
Reichart, D. y col. La edición eficiente del genoma in vivo previene la miocardiopatía hipertrófica en ratones. Nat. Medicina. 29, 412 – 421 (2023).
Komor, AC y cols. La inhibición mejorada de la reparación por escisión de bases y la proteína Mu Gam del bacteriófago producen editores de bases C:G a T:A con mayor eficiencia y pureza del producto. ciencia Adv. 3, eao4774 (2017).
Zafra, MP et al. Los editores base optimizados permiten una edición eficiente en células, organoides y ratones. Nat. Biotecnología 36, 888 – 893 (2018).
Richter, MF et al. Evolución asistida por fagos de un editor de base de adenina con actividad y compatibilidad mejoradas del dominio Cas. Nat. Biotecnología 38, 883 – 891 (2020).
Miller, SM, Wang, T. y Liu, DR Evolución continua y no continua asistida por fagos. Nat. Protoc. 15, 4101 – 4127 (2020).
Gaudelli, NM y col. Evolución dirigida de editores de base de adenina con mayor actividad y aplicación terapéutica. Nat. Biotecnología 38, 892 – 900 (2020).
Jin, S. y col. Los editores de bases de citosina, pero no de adenina, inducen mutaciones fuera del objetivo en todo el genoma en el arroz. Ciencia: 364, 292 (2019).
Zuo, E. et al. El editor de bases de citosina genera importantes variantes de un solo nucleótido fuera del objetivo en embriones de ratón. Ciencia: 364, 289 – 292 (2019).
Gao, R. y col. Los análisis genómicos y transcriptómicos de los efectos fuera del objetivo independientes del ARN de guía de edición principal por parte de los editores principales. CRISPRJ. 5, 276 – 293 (2022).
Park, S.-J. et al. Mutagénesis dirigida en células de ratón y embriones utilizando un editor principal mejorado. Genoma Biol. 22, 170 (2021).
Velimirovic, M. et al. La fusión de péptidos mejora la eficiencia de la edición principal. Nat. Comun. 13, 3512 (2022).
Canción, M. et al. Generación de un editor principal 2 más eficiente mediante la adición del dominio de unión al ADN Rad51. Nat. Comun. 12, 5617 (2021).
Nelson, JW y cols. Los pegRNA diseñados mejoran la eficiencia de la edición primaria. Nat. Biotecnología 40, 402 – 410 (2022).
Zhang, G. y col. Mejora de la edición primaria mediante pegRNA unido al motivo xrRNA. Nat. Comun. 13, 1856 (2022).
Anzalone, AV y cols. Eliminación, reemplazo, integración e inversión programables de grandes secuencias de ADN con edición doble principal. Nat. Biotecnología 40, 731 – 740 (2022).
Liu, N. y col. Los inhibidores de HDAC mejoran la edición principal y la edición base mediadas por CRISPR-Cas9. Mol. El r. Ácidos nucleicos 29, 36 – 46 (2022).
Chen, PJ y cols. Sistemas de edición principal mejorados mediante la manipulación de determinantes celulares de los resultados de la edición. Celular 184, 5635–5652.e5629 (2021).
Kevany, BM y Palczewski, K. Fagocitosis de fotorreceptores de conos y bastones de la retina. Fisiología 25, 8 – 15 (2010).
Kiser, PD & Palczewski, K. Retinoides y enfermedades de la retina. año Rev.Vis. ciencia 2, 197 – 234 (2016).
Flaxman, SR y cols. Causas globales de ceguera y discapacidad visual de lejos 1990-2020: una revisión sistemática y un metanálisis. Globo de lanceta. Salud 5, e1221 – e1234 (2017).
Taylor, A. Privilegio inmunológico ocular. Ojo 23, 1885 – 1889 (2009).
Streilein, JW Privilegio inmunológico ocular: oportunidades terapéuticas a partir de un experimento de la naturaleza. Nat. Rev. Immunol. 3, 879 – 889 (2003).
Sapino, S. y col. Administración ocular de fármacos: un enfoque especial en el enfoque termosensible. Nanomateriales 9, 884 (2019).
Días, MF et al. Genética molecular y terapias emergentes para la retinitis pigmentosa: investigación básica y perspectivas clínicas. Prog. Retin. Res. ocular. 63, 107 – 131 (2018).
Kumar, S. y col. Estrategias de focalización de ARN como plataforma para la terapia génica ocular. Prog. Retin. Res. ocular. 92, 101110 (2023).
Jo, DH, Bae, S., Kim, HH, Kim, JS y Kim, JH Aplicación in vivo de edición básica y principal para tratar enfermedades hereditarias de la retina. Prog. Retin. Res. ocular. 94, 101132 (2023).
Russell, S. y col. Eficacia y seguridad de voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) en pacientes con distrofia retiniana hereditaria mediada por RPE65: un ensayo de fase 3 aleatorizado, controlado, abierto. un artículo del XNUMX de Lancet, 390, 849 – 860 (2017).
Bainbridge, JW y col. Efecto a largo plazo de la terapia génica sobre la amaurosis congénita de Leber. N. Engl. J. Med. 372, 1887 – 1897 (2015).
Jacobson, SG y col. Mejora y disminución de la visión con terapia génica en la ceguera infantil. N. Engl. J. Med. 372, 1920 – 1926 (2015).
Cideciyan, AV et al. La terapia génica de la retina humana para la amaurosis congénita de Leber muestra un avance de la degeneración de la retina a pesar de una mejora visual duradera. Proc. Natl Acad. Sci. Estados Unidos 110, E517 – E525 (2013).
Gardiner, KL y cols. Resultados estructurales a largo plazo de la terapia génica RPE65 en etapa tardía. Mol. El r. 28, 266 – 278 (2020).
Eghrari, AO, Riazuddin, SA y Gottsch, JD Descripción general de la córnea: estructura, función y desarrollo. prog. mol. Biol. Traducir ciencia. 134, 7 – 23 (2015).
Meek, KM, Dennis, S. & Khan, S. Cambios en el índice de refracción del estroma y su matriz extrafibrilar cuando la córnea se hincha. Biofis J. 85, 2205 – 2212 (2003).
Liesegang, TJ Epidemiología del virus del herpes simple e importancia ocular. Córnea 20, 1 – 13 (2001).
Iliff, BW, Riazuddin, SA y Gottsch, JD La genética de la distrofia corneal de Fuchs. Experto Rev. Oftalmol. 7, 363 – 375 (2012).
Munier, FL y cols. Mutaciones de queratoepitelina en cuatro distrofias corneales ligadas a 5q31. Nat.. Genet. 15, 247 – 251 (1997).
Farooq, AV y Shukla, D. Queratitis epitelial y estromal por herpes simple: una actualización epidemiológica. Sobrevivir. Oftalmol. 57, 448 – 462 (2012).
Weerasooriya, S., DiScipio, KA, Darwish, AS, Bai, P. y Weller, SK El mutante ICP1 del virus del herpes simple 8 que carece de actividad de hibridación es deficiente para la replicación del ADN viral. Proc. Natl Acad. Sci. Estados Unidos 116, 1033 – 1042 (2019).
Weller, SK & Coen, DM Virus del herpes simple: mecanismos de replicación del ADN. Cold Spring Harb. Perspectiva Biol. 4, a013011 (2012).
Yin, D. y col. Dirigirse al virus del herpes simple con CRISPR-Cas9 cura la queratitis estromal herpética en ratones. Nat. Biotecnología 39, 567 – 577 (2021).
Wei, A. y col. Edición de genes CRISPR in vivo en pacientes con queratitis estromal por herpes. Preimpresión en medRxiv https://doi.org/10.1101/2023.02.21.23285822 (2023).
Gottsch, JD y cols. La herencia de una nueva mutación COL8A2 define un subtipo distinto de distrofia corneal de Fuchs de aparición temprana. Invertir. Oftalmol Vis. Sci. 46, 1934 – 1939 (2005).
Biswas, S. y col. Las mutaciones sin sentido en COL8A2, el gen que codifica la cadena alfa2 del colágeno tipo VIII, causan dos formas de distrofia endotelial corneal. Tararear. Mol. Gineta. 10, 2415 – 2423 (2001).
Jun, AS et al. Un modelo de ratón knock-in transgénico de colágeno alfa 2 VIII de distrofia corneal endotelial de Fuchs muestra una respuesta temprana de proteína desplegada de células endoteliales y apoptosis. Tararear. Mol. Gineta. 21, 384 – 393 (2012).
Meng, H. y col. Los modelos de ratón knock-in L450W y Q455K Col8a2 de distrofia corneal endotelial de Fuchs muestran fenotipos distintos y evidencia de autofagia alterada. Invertir. Oftalmol Vis. Sci. 54, 1887 – 1897 (2013).
Uehara, H. et al. La alteración del codón de inicio con CRISPR/Cas9 previene la distrofia corneal endotelial de Fuchs murina. ELIFE 10, e55637 (2021).
Lakshminarayanan, R. et al. Aspectos clínicos y genéticos de las distrofias corneales asociadas a TGFBI. Ocul. Navegar. 12, 234 – 251 (2014).
Akiya, S., Takahashi, H., Nakano, N., Hirose, N. y Tokuda, Y. Distrofia corneal de red granular (Avellino). Oftalmológica 213, 58 – 62 (1999).
Folberg, R. y col. Distrofia corneal granular clínicamente atípica con características patológicas de depósitos de amiloide en forma de red. Un estudio de estas familias. Oftalmología 95, 46 – 51 (1988).
Luna, JW et al. Distrofia corneal granular homocigótica tipo II (distrofia corneal de Avellino): historia natural y progresión después del tratamiento. Córnea 26, 1095 – 1100 (2007).
Watanabe, H. y col. Dos patrones de opacidad en la distrofia corneal causada por la mutación homocigótica BIG-H3 R124H. Soy. J. Ophthalmol. 132, 211 – 216 (2001).
Dinh, R., Rapuano, CJ, Cohen, EJ y Laibson, PR Recurrencia de distrofia corneal después de queratectomía fototerapéutica con láser excimer. Oftalmología 106, 1490 – 1497 (1999).
Lyons, CJ y cols. Distrofia corneal granular. Resultados visuales y patrón de recurrencia después de queratoplastia lamelar o penetrante. Oftalmología 101, 1812 – 1817 (1994).
Taketani, Y. et al. Reparación del gen TGFBI en queratocitos corneales humanos derivados de un paciente con distrofia corneal granular mediante reparación dirigida por homología inducida por CRISPR/Cas9. Sci. Reps. 7, 16713 (2017).
Weinreb, RN, Aung, T. & Medeiros, FA Fisiopatología y tratamiento del glaucoma: una revisión. JAMA 311, 1901 – 1911 (2014).
Tham, YC y cols. Prevalencia global del glaucoma y proyecciones de la carga del glaucoma hasta 2040: una revisión sistemática y un metanálisis. Oftalmología 121, 2081 – 2090 (2014).
Weinreb, RN y Khaw, PT Glaucoma primario de ángulo abierto. un artículo del XNUMX de Lancet, 363, 1711 – 1720 (2004).
Stone, EM y cols. Identificación de un gen que causa el glaucoma primario de ángulo abierto. Ciencia: 275, 668 – 670 (1997).
Goldenstein, H., Levy, NS & Levy, AP Genotipo de haptoglobina y su papel en la determinación de la enfermedad vascular mediada por hierro hemo. Pharmacol. Res. 66, 1 – 6 (2012).
Kasetti, RB et al. La estimulación de la autofagia reduce la hipertensión ocular en un modelo de glaucoma murino mediante la degradación autofágica de la miocilina mutante. JCI Insight 6, e143359 (2021).
Jain, A. y col. Tratamiento basado en CRISPR-Cas9 del glaucoma asociado a miocilina. Proc. Natl Acad. Sci. Estados Unidos 114, 11199 – 11204 (2017).
Wu, J. y col. Terapia génica para el glaucoma mediante la alteración de la acuaporina 1 del cuerpo ciliar utilizando CRISPR-Cas9. Mol. El r. 28, 820 – 829 (2020).
Derynck, R. & Budi, EH Especificidad, versatilidad y control de la señalización de la familia TGF-β. Sci. Señal. 12, eaav5183 (2019).
Cousins, SW, McCabe, MM, Danielpour, D. & Streilein, JW Identificación del factor de crecimiento transformante beta como factor inmunosupresor en el humor acuoso. Invertir. Oftalmol Vis. Sci. 32, 2201 – 2211 (1991).
Granstein, RD y cols. El humor acuoso contiene factor de crecimiento transformante beta y un pequeño inhibidor (menos de 3500 daltons) de la proliferación de timocitos. J. Inmunol. 144, 3021 – 3027 (1990).
Jampel, HD, Roche, N., Stark, WJ y Roberts, AB Transformación del factor de crecimiento beta en el humor acuoso humano. actual. Res. ocular. 9, 963 – 969 (1990).
Ozcan, AA, Ozdemir, N. & Canataroglu, A. Los niveles acuosos de TGF-beta2 en pacientes con glaucoma. En t. Oftalmol. 25, 19 – 22 (2004).
Yamamoto, N., Itonaga, K., Marunouchi, T. y Majima, K. Concentración del factor de crecimiento transformante beta2 en humor acuoso. Res oftálmica. 37, 29 – 33 (2005).
Trivedi, RH, Nutaitis, M., Vroman, D. & Crosson, CE Influencia de la raza y la edad en los niveles de humor acuoso del factor de crecimiento transformante beta 2 en ojos glaucomatosos y no glaucomatosos. J. Ocul. Farmacéutica. El r. 27, 477 – 480 (2011).
Peña, JD, Taylor, AW, Ricard, CS, Vidal, I. y Hernández, MR Transformación de isoformas beta del factor de crecimiento en cabezas de nervios ópticos humanos. Hermano J. Oftalmol. 83, 209 – 218 (1999).
Rayana, NP et al. Uso de la interferencia CRISPR como enfoque terapéutico para tratar la hipertensión ocular y el glaucoma inducidos por TGFβ2. Invertir. Oftalmol Vis. Sci. 62, 7 (2021).
Gilbert, LA y cols. Regulación de la transcripción guiada por ARN modular mediada por CRISPR en eucariotas. Celular 154, 442 – 451 (2013).
Thakore, PI y cols. Edición de epigenoma altamente específica mediante represores CRISPR-Cas9 para silenciar elementos reguladores distales. Nat. Métodos 12, 1143 – 1149 (2015).
Carmeliet, P. Angiogénesis en salud y enfermedad. Nat. Medicina. 9, 653 – 660 (2003).
Wong, TY, Cheung, CM, Larsen, M., Sharma, S. y Simó, R. Retinopatía diabética. Nat. Rev. Dis. Remilgado. 2, 16012 (2016).
Hellström, A., Smith, LE y Dammann, O. Retinopatía del prematuro. un artículo del XNUMX de Lancet, 382, 1445 – 1457 (2013).
Jager, RD, Mieler, WF y Miller, JW Degeneración macular relacionada con la edad. N. Engl. J. Med. 358, 2606 – 2617 (2008).
Guymer, RH y Campbell, TG Degeneración macular relacionada con la edad. un artículo del XNUMX de Lancet, 401, P1459 – P1472 (2023).
Campochiaro, PA Patogénesis molecular de las enfermedades vasculares de la retina y la coroides. Prog. Retin. Res. ocular. 49, 67 – 81 (2015).
Miller, JW, Le Couter, J., Strauss, EC y Ferrara, N. Factor A de crecimiento endotelial vascular en la enfermedad vascular intraocular. Oftalmología 120, 106 – 114 (2013).
Holmgaard, A. y col. Nocaut in vivo del vegfa gen mediante administración lentiviral de CRISPR/Cas9 en células del epitelio pigmentario de la retina de ratón. Mol. El r. Ácidos nucleicos 9, 89 – 99 (2017).
Koo, T. y col. CRISPR-LbCpf1 previene la neovascularización coroidea en un modelo de ratón de degeneración macular relacionada con la edad. Nat. Comun. 9, 1855 (2018).
Ling, S. y col. La administración lentiviral de ARNm de Cas9 empaquetado conjuntamente y un ARN guía dirigido a Vegfa previene la degeneración macular húmeda relacionada con la edad en ratones. Nat. Biomed. Ing. 5, 144 – 156 (2021).
Kim, K. y col. Cirugía del genoma utilizando ribonucleoproteínas Cas9 para el tratamiento de la degeneración macular asociada a la edad. Genoma Res. 27, 419 – 426 (2017).
Chung, SH et al. Supresión de VEGF basada en CRISPR utilizando ARN guía emparejados para el tratamiento de la neovascularización coroidea. Mol. El r. Ácidos nucleicos 28, 613 – 622 (2022).
Mitchell, GA y cols. Una mutación del codón iniciador en la ornitina-delta-aminotransferasa que causa atrofia girada de la coroides y la retina. J. Clin. Investig. 81, 630 – 633 (1988).
Duncan, JL y cols. Degeneraciones hereditarias de la retina: panorama actual y lagunas de conocimiento. Traducción Vis. Ciencia. Tecnología. 7, 6 (2018).
Thompson, DA y cols. Avance de los ensayos clínicos para enfermedades hereditarias de la retina: recomendaciones del Segundo Simposio de Monaciano. Traducción Vis. Ciencia. Tecnología. 9, 2 (2020).
Georgiou, M., Fujinami, K. y Michaelides, M. Enfermedades hereditarias de la retina: terapéutica, ensayos clínicos y criterios de valoración: una revisión. Clin. Exp. Oftalmol 49, 270 – 288 (2021).
Cideciyan, AV y cols. Medidas de función y estructura para determinar características fenotípicas, historia natural y resultados del tratamiento en enfermedades hereditarias de la retina. año Rev.Vis. ciencia 7, 747 – 772 (2021).
Verbakel, SK y cols. Retinitis pigmentosa no sindrómica. Prog. Retin. Res. ocular. 66, 157 – 186 (2018).
Hosseini Shabanan, S., Seyedmirzaei, H., Barnea, A., Hanaei, S. y Rezaei, N. El trasplante de células madre como tratamiento progresivo para la retinosis pigmentaria. Cell Tissue Res. 387, 177 – 205 (2022).
Stingl, K. y col. Implante visual subretiniano Alpha IMS: informe provisional del ensayo clínico. Vis. Res. 111, 149 – 160 (2015).
Merkle, FT y cols. Las células madre pluripotentes humanas adquieren y expanden de forma recurrente mutaciones dominantes negativas de P53. Naturaleza 545, 229 – 233 (2017).
Petrs-Silva, H. & Linden, R. Avances en tecnologías de terapia génica para tratar la retinitis pigmentosa. Clínico. Oftalmol. 8, 127 – 136 (2014).
Bakondi, B. y col. La edición in vivo del gen CRISPR/Cas9 corrige la distrofia retiniana en el modelo de rata S334ter-3 de retinitis pigmentosa autosómica dominante. Mol. El r. 24, 556 – 563 (2016).
Giannelli, SG y cols. Cas9/sgRNA dirigido selectivamente al alelo mutante de rodopsina P23H para el tratamiento de la retinosis pigmentaria mediante administración intravítrea basada en AAV9.PHP.B. Tararear. Mol. Gineta. 27, 761 – 779 (2018).
Gumerson, JD y cols. Restauración de la expresión de RPGR in vivo mediante la edición del gen CRISPR/Cas9. Gene Ther. 29, 81 – 93 (2022).
Cai, Y. et al. La edición del genoma in vivo rescata la degeneración de los fotorreceptores a través de una vía de reparación dirigida por homología mediada por Cas9/RecA. ciencia Adv. 5, eaav3335 (2019).
Qin, H. y col. Rescate de la visión mediante edición principal in vivo sin restricciones en retinas neurales degeneradas. J. Exp. Med. 220, e20220776 (2023).
Tanna, P., Strauss, RW, Fujinami, K. y Michaelides, M. Enfermedad de Stargardt: características clínicas, genética molecular, modelos animales y opciones terapéuticas. Hermano J. Oftalmol. 101, 25 – 30 (2017).
Fujinami, K. et al. Características clínicas y moleculares de la enfermedad de Stargardt de inicio en la infancia. Oftalmología 122, 326 – 334 (2015).
Molday, LL, Rabin, AR y Molday, RS Expresión ABCR en fotorreceptores del cono foveal y su papel en la distrofia macular de Stargardt. Nat.. Genet. 25, 257 – 258 (2000).
Allikmets, R. y col. Un gen transportador de unión a ATP (ABCR) específico de células fotorreceptoras está mutado en la distrofia macular recesiva de Stargardt. Nat.. Genet. 15, 236 – 246 (1997).
Molday, RS, Garces, FA, Scortecci, JF & Molday, LL Estructura y función de ABCA4 y su papel en el ciclo visual y la degeneración macular de Stargardt. Prog. Retin. Res. ocular. 89, 101036 (2022).
Cideciyan, AV y cols. Las mutaciones en ABCA4 dan como resultado la acumulación de lipofuscina antes de ralentizar el ciclo de los retinoides: una reevaluación de la secuencia de la enfermedad humana. Tararear. Mol. Gineta. 13, 525 – 534 (2004).
Beharry, S., Zhong, M. & Molday, RS La N-retinilideno-fosfatidiletanolamina es el sustrato retinoide preferido para el transportador ABC ABCA4 (ABCR) específico del fotorreceptor. J. Biol.. Chem. 279, 53972 – 53979 (2004).
Quazi, F., Lenevich, S. & Molday, RS ABCA4 es un importador de N-retinilideno-fosfatidiletanolamina y fosfatidiletanolamina. Nat. Comun. 3, 925 (2012).
Chen, Y. et al. Mecanismo de toxicidad totalmente transretiniana con implicaciones para la enfermedad de Stargardt y la degeneración macular relacionada con la edad. J. Biol.. Chem. 287, 5059 – 5069 (2012).
Weng, J. y col. Información sobre la función de la proteína Rim en los fotorreceptores y la etiología de la enfermedad de Stargardt a partir del fenotipo en ratones knockout para abcr. Celular 98, 13 – 23 (1999).
Grieger, JC y Samulski, RJ Capacidad de empaquetado de serotipos de virus adenoasociados: impacto de genomas más grandes en la infectividad y los pasos posteriores a la entrada. J.Virol. 79, 9933 – 9944 (2005).
Zernant, J. et al. Análisis del locus genómico ABCA4 en la enfermedad de Stargardt. Tararear. Mol. Gineta. 23, 6797 – 6806 (2014).
Sangermano, R. et al. Los midigenes ABCA4 revelan el espectro de empalme completo de todas las variantes de sitios de empalme no canónicos reportadas en la enfermedad de Stargardt. Genoma Res. 28, 100 – 110 (2018).
Scotti, MM y Swanson, empalme incorrecto de ARN de MS en enfermedades. Nat. Rev. Genet. 17, 19 – 32 (2016).
Cartegni, L., Chew, SL & Krainer, AR Escuchar el silencio y comprender tonterías: mutaciones exónicas que afectan el empalme. Nat. Rev. Genet. 3, 285 – 298 (2002).
Ong, CT & Corces, VG Función potenciadora: nuevos conocimientos sobre la regulación de la expresión genética específica de tejido. Nat. Rev. Genet. 12, 283 – 293 (2011).
De Angeli, P. et al. Restauración de empalme eficaz de una variante ABCA4 intrónica profunda en células precursoras de fotorreceptores de cono mediante enfoques CRISPR/SpCas9. Mol. El r. Ácidos nucleicos 29, 511 – 524 (2022).
den Hollander, AI, Roepman, R., Koenekoop, RK & Cremers, FP Amaurosis congénita de Leber: genes, proteínas y mecanismos de enfermedad. Prog. Retin. Res. ocular. 27, 391 – 419 (2008).
Kumaran, N., Moore, AT, Weleber, RG y Michaelides, M. Amaurosis congénita de Leber/distrofia retiniana grave de aparición temprana: características clínicas, genética molecular e intervenciones terapéuticas. Hermano J. Oftalmol. 101, 1147 – 1154 (2017).
Bennett, J. y col. Seguridad y durabilidad del efecto de la administración en el ojo contralateral de la terapia génica AAV2 en pacientes con ceguera de inicio en la infancia causada por mutaciones en RPE65: un ensayo de fase 1 de seguimiento un artículo del XNUMX de Lancet, 388, 661 – 672 (2016).
Maguire, AM y cols. Eficacia, seguridad y durabilidad de voretigene neparvovec-rzyl en la distrofia retiniana hereditaria asociada a la mutación RPE65: resultados de los ensayos de fase 1 y 3. Oftalmología 126, 1273 – 1285 (2019).
Rachel, RA, Li, T. & Swaroop, A. Ciliopatías y ciliopatías sensoriales de fotorreceptores: centrándose en CEP290, RPGR y sus proteínas que interactúan. Celia 1, 22 (2012).
Perrault, I. et al. Espectro de mutaciones NPHP6/CEP290 en la amaurosis congénita de Leber y delimitación del fenotipo asociado. Tararear. Mutat. 28, 416 (2007).
Vallespin, E. y col. Frecuencia de la mutación CEP290 c.2991_1655A>G en 175 familias españolas afectadas de amaurosis congénita de Leber y retinitis pigmentosa de inicio temprano. mol. Vis. 13, 2160 – 2162 (2007).
den Hollander, AI et al. Las mutaciones en el gen CEP290 (NPHP6) son una causa frecuente de amaurosis congénita de Leber. Soy. J. Hum. Gineta. 79, 556 – 561 (2006).
Maeder, ML y cols. Desarrollo de un enfoque de edición de genes para restaurar la pérdida de visión en la amaurosis congénita de Leber tipo 10. Nat. Medicina. 25, 229 – 233 (2019).
Cai, X., Conley, SM y Naash, MI RPE65: papel en el ciclo visual, enfermedad de la retina humana y terapia génica. Genet oftálmico. 30, 57 – 62 (2009).
Jo, DH y cols. La edición terapéutica de Rpe9 mediada por CRISPR-Cas65 mejora los fenotipos de la enfermedad en un modelo de ratón de amaurosis congénita de Leber. ciencia Adv. 5, eaax1210 (2019).
Jang, H.-K. et al. Producción de alta pureza y edición precisa de ribonucleoproteínas de edición de bases de ADN. ciencia Adv. 7, eabg2661 (2021).
Jang, H. y col. Aplicación de la edición primaria a la corrección de mutaciones y fenotipos en ratones adultos con enfermedades hepáticas y oculares. Nat. Biomed. Ing. 6, 181 – 194 (2022).
Reichel, FF y cols. AAV8 puede inducir una respuesta inmune innata y adaptativa en el ojo de los primates. Mol. El r. 25, 2648 – 2660 (2017).
Xiong, W. y col. Las secuencias reguladoras cis de AAV se correlacionan con la toxicidad ocular. Proc. Natl Acad. Sci. Estados Unidos 116, 5785 – 5794 (2019).
Bainbridge, JW y cols. Efecto de la terapia génica sobre la función visual en la amaurosis congénita de Leber. N. Engl. J. Med. 358, 2231 – 2239 (2008).
Dimopoulos, IS et al. Resultados de dos años después de la terapia génica mediada por AAV2 para la coroideremia: la experiencia de Alberta. Soy. J. Ophthalmol. 193, 130 – 142 (2018).
Dalkara, D. y col. Evolución dirigida in vivo de un nuevo virus adenoasociado para la administración terapéutica de genes externos de la retina desde el vítreo. Sci. Transl. Medicina. 5, 189ra176 (2013).
Chan, YK y cols. Ingeniería de vectores virales adenoasociados para evadir las respuestas inmunes e inflamatorias innatas. Sci. Transl. Medicina. 13, eabd3438 (2021).
Toral, MA et al. Investigación de anticuerpos Cas9 en el ojo humano. Nat. Comun. 13, 1053 (2022).
Chandler, RJ, Sands, MS y Venditti, CP Integración viral adenoasociada recombinante y genotoxicidad: conocimientos de modelos animales. Tararear. Gene Ther. 28, 314 – 322 (2017).
Donsante, A. et al. Incidencia observada de tumorigénesis en estudios a largo plazo en roedores de vectores rAAV. Gene Ther. 8, 1343 – 1346 (2001).
Finn, JD y cols. Una sola administración de nanopartículas lipídicas CRISPR/Cas9 logra una edición del genoma in vivo robusta y persistente. Rep. Celular 22, 2227 – 2235 (2018).
Lyu, P., Javidi-Parsijani, P., Atala, A. & Lu, B. Entrega de ribonucleoproteína (RNP) Cas9/sgRNA mediante bionanopartículas lentivirales basadas en cápside para una edición eficiente del genoma de "ataque y fuga". Nucleic Acids Res. 47, e99 (2019).
Mangeot, PE y cols. Edición del genoma en células primarias e in vivo utilizando nanocuchillas derivadas de virus cargadas con ribonucleoproteínas Cas9-sgRNA. Nat. Comun. 10, 45 (2019).
Banskota, S. et al. Partículas similares a virus diseñadas para la administración in vivo eficiente de proteínas terapéuticas. Celular 185, 250–265.e216 (2022).
Patel, SR y cols. Administración dirigida al espacio supracoroideo mediante una microaguja para administrar el fármaco al segmento posterior del ojo. Invertir. Oftalmol Vis. Sci. 53, 4433 – 4441 (2012).
Olsen, TW y cols. Distribución tisular del fármaco TUDCA a partir de un implante supracoroideo biodegradable versus administración intravítrea o sistémica en el modelo porcino. Traducción Vis. Ciencia. Tecnología. 9, 11 (2020).
Muya, L., Kansara, V., Cavet, ME y Ciulla, T. Inyección supracoroidea de suspensión de acetónido de triamcinolona: la farmacocinética ocular y la distribución en conejos demuestran niveles altos y duraderos en la corioretina. J. Ocul. Farmacéutica. El r. 38, 459 – 467 (2022).
Sí, S. et al. Eficacia y seguridad de CLS-TA supracoroideo para el edema macular secundario a uveítis no infecciosa: ensayo aleatorizado de fase 3. Oftalmología 127, 948 – 955 (2020).
Barakat, MR y cols. CLS-TA supracoroideo más aflibercept intravítreo para el edema macular diabético: un estudio controlado, aleatorizado, de doble enmascaramiento y de diseño paralelo. Oftalmol. Retin. 5, 60 – 70 (2021).
Campochiaro, PA et al. Acetónido de triamcinolona supracoroidea para la oclusión de la vena retiniana: resultados del estudio de tanzanita. Oftalmol. Retin. 2, 320 – 328 (2018).
Jung, JH, Kim, SS, Chung, H., Hejri, A. y Prausnitz, MR Administración sostenida de anti-VEGF durante seis meses a partir de un hidrogel de formación in situ en el espacio supracoroideo. J. Control de liberación 352, 472 – 484 (2022).
Shen, J. y col. Transferencia de genes supracoroideos con nanopartículas no virales. ciencia Adv. 6, eaba1606 (2020).
Ding, K. y col. La transferencia de genes supracoroideos vectorizados por AAV8 produce una expresión transgénica ocular generalizada. J. Clin. Invertir. 129, 4901 – 4911 (2019).
Kansara, VS y cols. Las nanopartículas de ADN administradas supracoroidicamente transfectan la retina y el epitelio pigmentario/coroides de la retina en conejos. Traducción Vis. Ciencia. Tecnología. 9, 21 (2020).
Xu, D., Khan, MA & Ho, AC Creación de una biofábrica ocular: enfoques quirúrgicos en terapia génica para enfermedades adquiridas de la retina. Asia Pacífico. J. Oftalmol. 10, 5 – 11 (2021).
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- Fuente: https://www.nature.com/articles/s12276-023-01057-2