Hay muchos tipos de defectos de nacimiento, algunos causan complicaciones graves a medida que el niño crece, mientras que otros no causan ningún problema grave. En esta publicación, vamos a hablar sobre uno de los defectos de nacimiento ortopédicos que resultan en algunos problemas graves con el crecimiento del niño. El defecto del que hablamos se conoce como Pseudoacondroplasia.

La pseudoacondroplasia es un tipo de enanismo que se hereda del padre o de la madre. Es una condición rara que está presente al nacer. Esta condición afecta el crecimiento óseo del niño. Ocurre debido a una mutación genética y se caracteriza principalmente por baja estatura y un tamaño promedio de cara y cabeza. Aunque este es un defecto de nacimiento, los signos y síntomas no son visibles hasta que el niño tiene 2 años. Después de que el niño crece 2, la tasa de crecimiento del niño comienza a disminuir drásticamente.

En algunos casos, la pseudoacondroplasia también puede ocurrir debido a una mutación genética después del nacimiento sin tener antecedentes familiares de la afección.

Causas de la pseudoacondroplasia

Como sabemos, la pseudoacondroplasia ocurre debido a una mutación genética. Esto tiene lugar en la proteína de matriz oligomérica del cartílago (COMP). Este gen ayuda en la síntesis de la proteína COMP, que forma parte de las células que forman ligamentos, tendones y huesos.

La mutación en este gen provoca la muerte celular temprana e impide el crecimiento óseo normal.

Los casos severos de la condición pueden requerir cirugía y también puede implicar el uso de Implantes ortodónticos.

Síntomas de la pseudoacondroplasia

La pseudoacondroplasia afecta múltiples sistemas en el cuerpo del niño afectado y los síntomas se basan en los sistemas afectados. Algunos de los síntomas comunes asociados con la condición incluyen:

• brazos y piernas cortos
• Retraso en gatear y caminar
• Dolor en las articulaciones que se puede ver a una edad temprana
• Reducción del rango de movimiento de los codos y las caderas
• Curvatura espinal
• Deformidades de la rodilla
• Hiperextensibilidad en manos, rodillas y tobillos
• Desplazamiento de cadera

Diagnóstico de Pseudoacondroplasia

El diagnóstico de la condición a menudo comienza con el historial médico y el examen físico del niño. La pseudoacondroplasia es una afección rara y se requiere una variedad de pruebas para un diagnóstico correcto. Las pruebas realizadas pueden incluir:

• Radiografías para obtener las imágenes de los huesos.
• Resonancia magnética para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras internas del cuerpo
• Tomografía computarizada para producir imágenes transversales del cuerpo.
• Pruebas genéticas para detectar cualquier ADN anormal dentro del cuerpo del niño
• Imágenes EOS que producen imágenes tridimensionales

Tratamiento de la pseudoacondroplasia

Como sabemos que varios sistemas del cuerpo se ven afectados cuando un niño sufre de pseudoacondroplasia, el tratamiento variará de un niño a otro dependiendo de los síntomas experimentados. Tanto los métodos quirúrgicos como los no quirúrgicos existen para el tratamiento y el médico decidirá cuál es factible según la situación del niño.

Métodos no quirúrgicos

• Tirantes para sostener la columna
• Terapia física
• Medicamentos para mejorar el dolor.

Métodos quirúrgicos

• Cirugía de fusión espinal
• Cirugía de estabilización de columna

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Fuente: Platón Data Intelligence: PlatoData.io